Врожденный гипотиреоз у новорожденных

Врожденный гипотиреоз – это патология, развивающаяся на фоне недостаточной выработки гормонов щитовидной железы. Нарушение может быть вызвано невосприимчивостью клеток органа к тропным гормонам, которые вырабатываются гипофизом для регуляции работы элементов эндокринной системы.

Врожденный гипотиреоз — это патология, развивающаяся на фоне недостаточной выработки гормонов щитовидной железы.

Если это нарушение сопровождается развитием диффузного зоба, заболевание в международной классификации значится под кодом Е03. Врожденная форма гипотиреоза, характеризующаяся такими заболеваниями, как микседема или атрофиея, значится в МКБ-10 под кодом Е03.1.

Нарушение может спровоцировать отставание психического и физического развития ребенка.

Отсутствие необходимого уровня тиреоидных гормонов в организме провоцирует тяжелые отклонения в работе всех систем. Детям, страдающим этим заболеванием, дают инвалидность.

Только при своевременном выявлении проблемы и начале заместительной терапии удается достичь выраженного улучшения.

Причины

Примерно в 90% случаев наблюдается первичная форма гипотиреоза, развивающаяся на фоне разного рода аномалий и деформаций щитовидной железы. Нередко нарушение выработки гормонов связано со смещением органа с его физиологического места. Реже врожденный гипотиреоз у детей возникает из-за недоразвитости щитовидной железы или при ее полном отсутствии. Спровоцировать патологию при беременности могут следующие неблагоприятные факторы:

• радиационное облучение;
• прием некоторых препаратов;
• аутоиммунные процессы;
• отравление химическими веществами;
• инфекционные заболевания.

Спровоцировать патологию при беременности может радиационное облучение.

У ребенка врожденный гипотиреоз может появиться из-за того что при беременности его мать принимала некоторые препараты.

Негативно повлиять на плод могут инфекционные заболевания.

Нередко врожденная форма гипотиреоза развивается в результате дефицита йода в пище и воде, которую употребляет женщина во время беременности. Примерно в 2% случаев аномалии внутриутробной закладки тканей щитовидной железы появляются на фоне мутаций в генах FOXE1, TITF1, PAX8, TITF2. Это наследственные формы. Часто генетические варианты патологии щитовидной железы сочетаются с другими пороками развития.

Примерно от 5 до 10% случаев врожденная форма гипотиреоза является результатом нарушения синтеза гормонов и дефектов в органификации йода.

Такие варианты патологии могут передаваться детям, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.

Вторичный гипотиреоз наблюдается не более чем в 5% случаев диагностированных эндокринных патологий такого типа. Он является результатом аномалий формирования рецепторов в органах-мишенях. Этот вариант обусловлен генными мутациями.

 Подробнее о причинах врожденного и приобретенного гипотиреоза читать тут.

Симптомы

Клиника врожденного гипотиреоза многообразна и включает массу симптомов, указывающих на гормональный дисбаланс. При наличии гипоплазии или полного отсутствия щитовидной железы симптомы возникают на 3-7 день жизни. При смешении органа клинические проявления патологии наблюдаются в 2-5 лет. Тяжесть течения болезни во многом определяется заложенными аномалиями внутриутробного формирования железы.

При наличии гипоплазии или полного отсутствия щитовидной железы симптомы патологии возникают на 3-7 день жизни.

Выделяются следующие признаки врожденного гипотиреоза:

• масса тела при рождении выше 4 кг;
• снижение аппетита;
• метеоризм;
• цианоз кожи и слизистых оболочек;
• запоры;
• слабость мышц;
• вздутие живота;
• эпизоды апноэ;
• набор веса.

К симптомам недостаточной продукции гормонов щитовидной железы при врожденном гипотиреозе относится низкая температура тела, нарушения работы сердца и шумное дыхание. В дальнейшем появляются отеки половых органов и конечностей. Родничок на темени у ребенка бывает аномально больших размеров. Дисфункция щитовидной железы нередко сочетается с дисплазией тазобедренных суставов. При грудном вскармливании эти симптомы могут облегчаться.

Примерно в 3-6 месяцев клинические проявления недостатка гормонов щитовидки в крови становятся более выраженными. В этом возрасте проявляются признаки микседемы. Кожа ребенка становится уплотненной и приобретает серо-желтый оттенок. Может присутствовать излишняя сухость покровов, нередко наблюдается их шелушение. У ребенка меняется тембр голоса.

Отмечается отставание в умственном и физическом развитии. Дефицит гормонов влияет на обмен кальция в организме малыша. Замедляется рост скелета. Может присутствовать деформация костей. Зубы появляются намного позже физиологического срока.

Дефицит гормонов влияет на обмен кальция в организме малыша. Зубы появляются намного позже физиологического срока.

Дефицит гормонов щитовидной железы негативно отражается и на развитии нервной системы. При отсутствии направленной терапии у новорожденных в дальнейшем наблюдается формирование умственной отсталости. У таких малышей выявляются проблемы с речью.

Патогенез

Тиреотропные гормоны (ТТГ) выполняют в организме множество функций, в том числе и участвуют в обменных процессах. Снижение их уровня в крови становится причиной ослабления их биологических эффектов. Данное нарушение приводит к замедлению роста клеток.

От недостаточности гормонов страдают структуры нервной системы.

Из-за стремительно нарастающего нарушения анаболических процессов и патологии образования энергии происходят изменения в формировании тканей скелета. Это отражается на процессах окостенения.

Недостаток гормонов становится причиной снижения активности органов кроветворения. ТТГ отражается на функциональности некоторых ферментов, которые вырабатываются органами ЖКТ, почками и печенью. Сочетание проблем в организме, вызванных недостаточностью щитовидной железы, приводит к нарушению усвоения мукополисахаридов и замедлению липолиза. В тканях может накапливаться муцин. Это вещество и становится причиной появления отека кожи и слизистых оболочек.

При недостатке гормонов в тканях может накапливаться муцин. Это вещество и становится причиной появления отека кожи и слизистых оболочек.

Диагностика

Нередко неонатальные методы диагностики состояния плода позволяют выявить проблемы формирования щитовидной железы на ранних стадиях беременности. Если первичный скрининг может показать наличие у ребенка отклонения лишь в 20%, то выявление патологии при проведении 2 и 3 обследования крайне велика.

У детей патологии щитовидной железы нередко выявляются еще до выписки из роддома. Наблюдение за ребенком в первые несколько суток его жизни позволяет заметить отклонения. Требуется консультация эндокринолога. В первую очередь проводится физикальный осмотр и сбор анамнеза. При врожденной форме гипотиреоза уровень ТТГ в сыворотке крови достигает показателей 20 мкЕД/мл. Комплексное обследование включает:

• анализы крови;
• выявление уровня тироксина крови;
• ЭКГ;
• УЗИ;
• рентгенографию.

Нередко проводится генетическое исследование для выявления имеющихся мутаций. Необходимо дифференцировать врожденный гипотиреоз от синдрома Дауна, родовых травм, анемии любой этиологии, рахита, пороков сердца и т. д.

Комплексное обследование ребенка включает прохождение УЗИ щитовидки.

Лечение врожденного гипотиреоза

Возможность нормального умственного и физического развития грудничка, страдающего гипотиреозом, зависит от того, как своевременно будет начата заместительная терапия. Она должна проводиться на протяжении всей последующей жизни. Сестринский процесс, предполагающий уход за больным ребенком, требуется только до стабилизации гормонального фона и общего состояния. Для купирования недостатка функции железы у детей показано применение Левотироксина при врожденном гипотиреозе.

Препарат L-тироксин представляет собой синтетический вариант гормонов щитовидной железы. Его можно давать ребенку, смешивая со сцеженным грудным молоком.

Дозировку этого лекарственного средства подбирают индивидуально в зависимости от имеющихся проявлений болезни. Эффективность терапии оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови. Показательным является исчезновение характерных проявлений гипотиреоза. В схему терапии вводятся препараты для купирования признаков патологии и поливитаминные комплексы.

Осложнения гипотиреоза

Последствия запоздалого начала лечения этого заболевания проявляются в прогрессирующей умственной отсталости, а при отсутствии направленной терапии возможно развитие олигофрении и кретинизма. У ребенка на фоне врожденного гипотиреоза может наблюдаться отставание в физическом развитии и половом созревании. У малышей, страдающих этим заболеванием, нередко наблюдаются проблемы со стулом.

У малышей, страдающих от гипотиреоза, нередко наблюдаются проблемы со стулом.

Крайне тяжелым осложнением гипотиреоза у ребенка выступает микседематозная кома. Это состояние может стать причиной летального исхода. Дисфункция щитовидной железы делает ребенка беззащитным перед инфекциями, которые в этом случае протекают в более тяжелых формах.

При подобных патологиях нередко возникают нарушения функционирования защитных механизмов организма. На этом фоне возникают аутоиммунные процессы и формирование злокачественных образований. Осложнением врожденного гипотиреоза может выступать скопление жидкости в плевральной полости и перикарде, что становится причиной нарушения работы сердца и органов дыхания.

Профилактика

На ранних сроках беременности рекомендуется проводить специальные генетические тесты. Особенно это важно, если в семейном анамнезе имелись случаи врожденной формы гипотиреоза.

Необходимо заблаговременно планировать беременность, чтобы по возможности исключить все риски и непредвиденные осложнения.

Женщине в этот период нужно избегать влияния различных неблагоприятных факторов, в числе которых инфекции и отравление химикатами. При вынашивании ребенка нужно употреблять продукты с необходимым количеством йода. Комплексная профилактика позволяет снизить риск развития врожденной формы гипотиреоза у ребенка.